Síndrome de Duchenne de Enrico: manifestações iniciais, respiratório e músculos progressivamente perdidos. Pode interromper-se com medicação experimental, produzida no laboratório Roche, personalizada e cara. Não aprovada no Brasil. Bula e janela indicadas para transação. Terapia genética em andamento.
A família do garoto Lucas, de 8 anos, enfrenta um desafio doloroso. Com a confirmação da Distrofia Muscular de Duchenne, ele necessita de um tratamento que custa R$ 15 milhões. Se a aquisição não ocorrer em breve, há o risco de ele perder progressivamente a capacidade de se movimentar.
É importante que haja conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne para que mais recursos sejam destinados à pesquisa e tratamento dessa condição devastadora, garantindo que nenhum paciente fique desamparado. A ciência tem avançado, oferecendo esperança às famílias que lidam com essa realidade desafiadora.
A Distrofia Muscular de Duchenne: uma luta contra o tempo
A Síndrome de Duchenne é uma condição genética que afeta principalmente os meninos, com manifestações iniciais que incluem alterações na marcha e quedas frequentes, geralmente entre os três e cinco anos de idade. Essa enfermidade rara, que atinge cerca de um em cada 150 mil nascidos, é caracterizada pela ausência da proteína distrofina, essencial para a contração muscular. Sem ela, ocorre uma perda progressiva da capacidade de se movimentar, podendo levar a complicações graves, como insuficiência respiratória e problemas cardíacos, sendo, muitas vezes, fatal.
A busca por tratamentos inovadores para a Distrofia Muscular de Duchenne é uma corrida contra o tempo. No caso de Enrico, uma criança de apenas 5 anos diagnosticada com a doença, a família mobilizou-se imediatamente em busca de soluções. O medicamento Elevydis, uma terapia genética desenvolvida pelo laboratório Roche, mostrou-se promissor, mas ainda em fase experimental. A janela indicada na bula para a aplicação do tratamento é crucial, sendo recomendado antes dos 6 anos de idade para melhores resultados.
A medicação personalizada para cada paciente, como é o caso de Enrico, tem um alto valor financeiro, com o Elevydis custando U$S 3,2 milhões de dólares, aproximadamente 17 milhões de reais. A família do menino iniciou uma campanha para arrecadar fundos, contando com o apoio de celebridades e da comunidade. Mesmo com o empenho do Ministério da Saúde em fornecer o montante necessário para o tratamento, existe a exigência de que os fundos arrecadados pela família sejam repassados antes da transação.
A angústia e a pressão são constantes para a família de Enrico, que enfrenta não só a corrida contra o relógio para a aplicação da terapia, mas também a necessidade de financiamento para a internação, vital para o tratamento adequado do menino. Enquanto a batalha jurídica se desenrola, o tempo continua a passar, destacando a urgência e complexidade envolvida no combate à Distrofia Muscular de Duchenne e a necessidade de acesso rápido a tratamentos inovadores.
Fonte: @ Metropoles
